山东省医学科学院

新闻发布会背景材料

我国在麻风易感基因研究方面

再获原创性成果

北京时间2011年10月24 凌晨2点，国际著名学术期刊《自然·遗传学》在线发表了中国科学家在麻风易感基因研究方面取得的重大原创性成果，通过对10531个病例及健康对照者的研究，发现2个新的麻风易感基因，并在世界上首次证明了其中1个和传染病有关；同时，通过对迄今已发现的9个易感基因进行综合分析，发现2个具有交互作用，共同存在可成倍增加麻风的患病风险。

这是继2009年中国科学家在世界上首次利用全基因关联分析方法率先发现7个麻风易感基因之后，在该领域取得的又一原创性成果，标志着我国在麻风易感基因研究方面继续处于世界领先水平。

 该研究是由山东省医学科学院所属省皮肤病性病防治研究所张福仁研究员领衔的研究团队，与安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授团队、新加坡国立基因研究院刘建军教授团队在既往合作研究的基础上，利用山东省皮肤性病学重点实验室的基因分型平台完成的。研究得到了国家自然基金、973计划项目、山东省科技攻关项目和山东省财政厅、卫生厅、医科院的专项资金支持。

麻风是由麻风分枝杆菌感染易感个体后，经过一定的潜伏期，选择性侵犯皮肤和外周神经、晚期可致残的慢性传染病。新中国成立后，我国累计登记麻风患者50万例，山东省达到54，000余例。经过几十年的综合防治，特别是上世纪八十年代以来治疗学的进步，麻风现症病人在全球范围内大幅度下降。但由于麻风菌不能进行体外培养，没有预防疫苗可用，导致麻风缺乏一级预防措施，近15年来新发病人不但没有减少，现症病人也保持一定基数,全球每年仍有20余万新报告病例，我国约有2000例。截至2010年底，我国仍有近300个县处于麻风流行状态。

既往研究表明，麻风具有遗传易感性，虽然人群中麻风感染率较高，但只有少数人感染后发病。因此，发现并保护易感个体对麻风的预防至关重要。

1994年，以省皮肤病性病防治研究所为主，全省各级麻风防治机构共同努力，山东省在全国率先以县市为单位基本消灭麻风病，研究成果获国家科技进步二等奖。多年的防治实践，使省皮肤病性病防治研究所积累了丰富的麻风防治经验，掌握了大量的基础数据和资料，培养了一批高水平专业人才，为产出高水平创新成果奠定了坚实基础。

    2009年，由“泰山学者”岗位特聘专家张福仁研究员率领的山东省“皮肤性病防治研究”科研团队，联合安徽医科大学皮肤病研究所张学军教授团队、新加坡国立基因研究院刘建军教授团队，利用国家人类基因组南方研究中心和安徽医科大学全基因组关联分析实验平台和分析技术，在国际上率先发现7个麻风易感基因:RIPK2、TNFSF15、C13 orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2、HLA-DR/DQ，研究成果发表于国际著名医学期刊《新英格兰医学杂志》，这是国际上第一个麻风病的全基因组关联分析研究成果。

在上述研究的基础上，研究人员通过扩大对照样本，对24个可疑位点作进一步验证，又发现了2个新的麻风易感基因（IL-23R,RAB32），并首次证实IL-23R和传染病有关，该基因影响细胞的“自噬”功能；RAB32与吞噬细胞对病原微生物的识别相关。同时，研究人员对已发现的9个麻风易感基因进行综合分析，证明NOD2与RIPK2具有交互作用，共同激活NF-κB通路，该通路影响宿主对感染的免疫防御，可极大增加麻风的患病风险。

随着更多易感基因的发现，麻风的一级预防将成为可能。该研究成果不仅对麻风防治具有重要的意义，对其他传染病的防治研究也具有积极的借鉴作用。

这一研究成果的取得，是山东省委、省政府实施创新型省份建设重大战略部署，大力推进科技强省、人才强省、卫生强省的结果，是山东省卫生厅、科技厅、财政厅、教育厅等省直部门大力支持的结果，也是省医科院增强科技创新能力，不断提升学术水平和科研能力的结果。我们相信，在山东省委、省政府的正确领导下，山东省医学科学院及省皮肤病性病防治研究所一定能够再接再厉，不断提高科技创新能力，为科技进步和创新型国家建设做出新的更大的贡献。